Profili diagnostici della fibrosi cistica
PROFILI DIAGNOSTICI della fibrosi cistica
Le principali strategie diagnostiche attualmente utilizzate per riscontrare l’eventuale presenza di una fibrosi cistica, nel modo più precoce possibile, sono la misurazione della concentrazione sierica della tripsina immunoreattiva (che è più elevata nei malati), il test del sudore e l'analisi della mutazione. Queste tecniche vengono impiegate, in genere, in maniera combinata, in modo da incrociare i risultati ottenuti e avere delle conferme dei dati di laboratorio. Soprattutto quando si ricorre all’uso di tutti e tre questi metodi, si arriva quasi sempre a una risposta chiara: solo un malato su dieci, infatti, scopre la triste realtà in epoca successiva all’infanzia.
Gli approfondimenti diagnostici di solito sono eseguiti quando un bambino manifesta alcuni dei sintomi visti poco fa e/o sono presenti in famiglia casi di persone affette. Specie in quest’ultima ipotesi, è utile effettuare, già durante la vita intrauterina, la c.d. "ricerca delle mutazioni" della fibrosi cistica. A tal proposito, evitando di proposito di soffermarci a lungo sulla disamina dei tipi di mutazione genetica (argomento assai complesso), accenniamo semplicemente che la mutazione più comune (tanto che si rinviene in circa il 70% degli alleli della patologia de quo), detta "F508,", è associata a una mancanza di residuo fenilalaninico nella posizione 508 della proteina CFTR.
Oltre a quanto detto sopra, trattando il quadro clinico tipico della persona affetta, l’insufficienza pancreatica può essere confermata quando, contemporaneamente, le secrezioni duodenali sono molto appiccicose, l'attività enzimatica è minima o addirittura assente e la concentrazione di HCO3 risulta ridotta. Quattro malati su dieci, di età successiva alla prima infanzia, inoltre, presentano una curva glicemica di tipo diabetico per insufficiente o tardiva risposta all'insulina.
Per quanto concerne l’individuazione dei danni provocati alle vie aeree, innanzitutto, sono preziosi i test di funzionalità respiratoria. Se la persona ha la fibrosi cistica, questi mostreranno, da una parte, un aumento del volume residuo e del rapporto del volume residuo/capacità polmonare totale e, dall’altra parte, una riduzione della capacità vitale forzata, del volume espiratorio forzato in 1 secondo e del rapporto FEV1/ FVC. Quasi sempre, inoltre, sarà riscontrabile ipossiemia, mentre una iperreattività delle vie aeree si manifesta solo in circa la metà dei pazienti.
Allo stesso scopo, anche delle radiografie ai polmoni sono assai indicative. E’ lecito sospettare una fibrosi cistica qualora si rintracci iperespansione toracica e ispessimento della parete bronchiale, nonché, in un’epoca in cui la patologia ha già provocato importanti danni a livello delle vie respiratorie, perfino aree di atelettasia, adenopatia ilare, atelettasie segmentarie o lobari, cisti, bronchiettasie e, infine, dilatazione dell'arteria polmonare e del ventricolo destro.
Come si accennava poc’anzi, uno dei metodi più rapidi e caratteristici è il c.d. "test del sudore", effettuabile già a partire dal secondo giorno dal parto, quando è prelevabile dal neonato una quantità di sudore sufficiente a garantire risultati attendibili. E’ un test finalizzato a rinvenire nella sudorazione l’eventuale eccesso di minerali, e, in particolare, di cloro, attraverso un procedimento detto "ionoforesi pilocarpinica". Tale processo consiste nel far reagire la parte prescelta sotto l’azione di specifici farmaci, in modo da rilevare sia la quantità di sudore che la concentrazione di cloro in esso presente. La diagnosi è, con ogni probabilità, confermata allorché la concentrazione di cloro è supera 60 mEq/l. Sono rari tanto falsi negativi che falsi positivi, mentre è possibile che una situazione traumatica, di grave denutrizione o di anoressia determini degli innalzamenti solo temporanei del cloro contenuto nel sudore.
È assolutamente infrequente, ma comunque possibile, che non sia riscontrabile né insufficienza pancreatica, né maggiore concentrazione di cloro nella sudorazione: in quest’evenienza, si parla comunemente di fibrosi cistica "atipica", che può essere riconosciuta, a sua volta, dalla presenza di bronchite cronica da Pseudomonas.
