LA FIBROSI CISTICA

LA FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica, anche detta "mucoviscidosi", "malattia fibrocistica del pancreas" o "fibrosi cistica del pancreas" è una malattia ereditaria grave, anche se, negli ultimi decenni, la ricerca scientifica ha permesso sensibili passi avanti nel garantire a chi ne è affetto sia una maggiore durata che una migliore qualità della vita, almeno rispetto al passato. Si tratta di una delle patologie genetiche più diffuse, tanto che è malato un bambino su 2000 - 2500 e ben il 5% della popolazione italiana ne è portatrice, mentre negli USA la percentuale scende al 3% della popolazione di razza bianca, la più colpita. Essa si trasmette con modalità autosomica recessiva e il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma 7.

Qualora uno o entrambi i genitori sappiano di essere portatori, è necessario rivolgersi a dei centri o ginecologi specializzati, in grado di effettuare una diagnosi prenatale, possibile oggi grazie a una tecnica avanzata di biologia molecolare, la c.d. "mappatura del genoma". In base a recenti studi sulle malattie geneticamente trasmissibili, infatti, è stato calcolato che, quando sia madre che padre sono portatori, un figlio su quattro sarà malato di fibrosi cistica, mentre altri due saranno portatori sani.

I principali apparati che vengono gravemente compromessi sono quello gastrointestinale (in particolare si verifica insufficienza pancreatica esocrina) e quello respiratorio (determinandosi una malattia polmonare cronica ostruttiva).