L'agenesia renale bilaterale nel neonato

L’AGENESIA RENALE BILATERALE NEL NEONATO

L’agenesia bilaterale è sicuramente la malattia di gran lunga più grave tra quelle menzionate, tanto che il piccolo, quando riesce a nascere vivo, solitamente decede entro poche ore dal parto, soprattutto per la notevole ipoplasia polmonare o per un arresto cardiaco o per un’accentuata anomalia dell’apparato scheletrico: sono tutte malformazioni terribili, molto spesso connesse alla sindrome di Potter, i cui effetti si combinano a quelli, già di per sé devastanti, che derivano dalla totale assenza dei reni.

Fortunatamente l’agenesia bilaterale ha un’incidenza molto bassa, che si attesta intorno a 2 casi su 10.000 neonati. A differenza dell’agenesia monolaterale, quella bilaterale si trasmette su base genetica, per la precisione si tratta di una sindrome malformativa autosomico-dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile oppure autosomico-recessiva ed X-linked. Tra tutte le malattie citate all’inizio, è la più facile da diagnosticare, dato che, già nella fase gestazionale, sono numerosi e assai pregnanti i segnali che si possono evidenziare tramite una semplice ecografia fetale. Innanzitutto, la grave compromissione della funzione urinaria del nascituro viene rivelata dalla scarsità di liquido amniotico della madre (in gergo definita "oligoidramnios") o, addirittura, dall’assenza di liquido amniotico (tecnicamente detta "anidramnios"). Altro campanello d’allarme che fa propendere per una diagnosi di sindrome di Potter è che non si riescono a visualizzare la vescica e l’arteria renale, neppure con ecografie di livello avanzato.

Altri segni che, in maniera singola o combinata, sono generalmente associati all’agenesia renale bilaterale, sono:

- anomalie cardiovascolari, in particolare polmoni sottosviluppati;

- malformazioni scheletriche, specialmente ridotta biometria del torace e/o deformità degli arti;

- anomalie anorettali;

- dolicocefalia;

- deformità del viso come orecchi flosci e naso largo e piano.